小男孩吃饭都会中毒没错真凶就是它

11岁的罗政（化名）是个不幸的孩子。他出生不久，便查出患有苯丙酮尿症，吃的是拌有药物、散发着异味的特制奶粉、米饭……寻常食物对他来说就是“毒药”。5岁多时又被查出患有进行性肌营养不良，目前尚无根治方法。

重庆市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心医生介绍，苯丙酮尿症（PKU）的全国发病率为1/1.1万至1/1.2万，重庆平均发病率约为1/，从目前掌握的情况来看，重庆有80多人正在接受监测治疗。

该病是基因突变导致了苯丙氨酸代谢障碍，只能通过一些饮食预防，避免摄入过多含苯丙氨酸的蛋白质的食品，否则会影响神经系统和大脑，导致痴呆、抽搐。也就是说，正常人所吃的鸡、鸭、肉、母乳等，对这些患儿来说都是伤害他们大脑的“毒药”，只能吃特殊制成的无（低）苯丙氨酸奶粉、面粉、蛋白质以及为数不多的果蔬。

要明白的是，这个病发病率虽然低，但病症前期隐蔽性很强，不容易发现。所以我们必须要了解苯丙酮尿症的病症。了解才能更好的预防，才能更好的治疗，避免悲剧发生在孩子身上。

一、小儿苯丙酮尿症常见症状：

患儿在新生儿期和婴儿早期多无任何异常，症状随生长发育逐渐出现，并且多为不可逆转的脑损伤。通常在3-6个月时始初现症状。1岁时症状明显。

患儿主要表现为智力障碍、毛发变黄、皮肤色白及四肢短小，同时身上有一种特殊的霉臭气，尿有一种鼠臭味，有时有癫痫发作。

1、出现喂养困难、呕吐、表情呆滞、烦躁不安和易激惹等症状，

2、头围较小，在出生时头发尚黑，生后数月因黑色素合成不足，头发由黑色逐渐变为棕色或黄色，虹膜颜色变浅；

3、皮肤逐渐变白，多数患儿面部长出湿疹样皮疹；

4、尿及汗液有特殊的霉味或鼠尿样臭味；

5、生后3个月表现生长发育落后和智力低下，逐渐加重，半数以上病例IQ35，仅5%患儿IQ68。年长儿约60%有严重的智能障碍。

6、2/3患儿有轻微的神经系统体征，如肌张力增高、腱反射亢进、小头畸形等，严重者可有脑性瘫痪。约1/4患儿有癫痫发作，常在18个月以前出现，可表现为婴儿痉挛性发作、点头样发作或其他形式。

7、大多数有烦躁，抑郁等精神症状，情绪不安、精神紧张、兴奋、易激惹、呈痴呆样面容。可出现一些行为、性格的异常，如忧郁、多动、自卑、孤僻等。

所以小孩的情况是要时刻监测的，因为任何细节都有可能变成大问题。虽然苯丙酮尿症暂无实质治疗方法，但日常饮食调养得当还是可以控制住病情的，先来看看专家怎么说。

二、饮食治疗

目前市面上有国产和进口的无苯丙氨酸或低苯丙氨酸的配方粉（俗称特殊奶粉），还有无苯丙氨酸或低苯丙氨酸的米、面、面条、饼干可供家长选择。天然食物中母乳是最好的低苯丙氨酸食品；蔬菜、水果、瓜类、糖类、脂类等，是可以自由食用的食品；乳类、豆类、谷类等，含有一定量的苯丙氨酸，是需控制摄入的食品；肉类、鱼类、蛋类这些优质蛋白质可在医生的指导下谨慎食用；海鲜类、乳酪、内脏等，含有较高的苯丙氨酸，通常是不要选用的食品。

低苯丙氨酸饮食主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者。因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。苯丙氨酸需要量，2个月以内约需50—70mg/(kg.d)3—6个月约40mg/(kg.d)，2岁均约为25—30mg/(kg.d)，4岁以上约10—30mg/(kg..d)，以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L(2—10mg/dl)为宜。饮食控制至少需持续到青春期以后。饮食中补充酪氨酸可以使毛发色素脱失恢复正常但对智力进步无作用。在限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗过程中应密切观察患儿的生长发育营养状况及血中苯丙氨酸水平及副作用。

医药治疗那只能交给医生，但是日常饮食就要交给宝爸宝妈们了。不过再好的治疗都比不上预防。苯丙酮尿症的预防要从源头抓起，不要再让同类型的惨剧发生在我们孩子的身上了。

三、预防

1、避免亲缘结婚。

杂合子之间不应婚配。开展新生儿筛查以早期发现PKU病儿，早期开始治疗，以防止发生智力低下。每个新生儿都应该作尿布试验，以便早确诊，早治疗。

2、家族史中有此病的夫妇进行产前诊断

对有本病家族史的夫妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。以决定是否作选择性人工流产。

目前，我国PKU患儿中约80%基因突变已明确，还有约20%的基因突变机制未明。每个PKU家庭存在两个突变基因，因此基因诊断可有三种结果：

1、两个突变基因均能诊断清楚；2、一个突变基因诊断清楚、另一个突变基因诊断不清；3、两个突变基因均不能诊断清楚。前两种结果可提供产前诊断，第三种结果在鉴别非经典型PKU的前提下，通过连锁分析可以做间接基因诊断时也可进行产前诊断。

由于PKU是遗传性疾病，进行基因诊断时需要患儿和父母同时留取血样，同时因突变基因的种类繁多，分析复杂，因此基因诊断应提前在再次怀孕前半年到一年的时间进行，这样才能在妊娠时依据基因诊断结果进行有针对性的产前诊断。

其实有很多遗传疾病都是可以在怀孕时检测出来的，所以孕妈一定要重视产前检查，特别是特殊的排畸检查。如果孩子真的患上苯丙酮尿症，也不要过于害怕。一定要积极治疗，病情是能够得到控制的。