原发性铁过量可能是由多种因子导致的疾病

意大利和美国的科学家在11月/12月的“blood cells”, “molecules and diseases”上发表3篇论文,报道编码铁调控转运蛋白1(ferroportin 1)的基因 -scl40a1发生突变,导致储存铁的铁蛋白水平升高,从而导致巨噬细胞中铁的积蓄。

原发性铁过量可能是由多种因子导致的疾病,scl40a1基因突变只是其中的病因之一。scl40a1基因突变几乎只发生在黑人群体中,这有助于解释美国黑人患原发性铁过量比例太高的现象。在原发性铁过量患者中,过多的铁积蓄在肝、胰腺和其它器官中,可导致糖尿病、肝硬化和心血管疾病,病情严重时还会致命。